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先天性代謝異常検査 サヤカ  -- 2003/01/15 ..
私37歳で26日まえに初めて出産したものです。
高齢のため胎盤剥離の恐れ骨盤不適合で帝王切開でした。
元気な女の子を出産することができました。

しかし血液検査の結果は1ヶ月検診のときに知らされるそうで、
うちの子に異常がないか不安です。
何か診断される前に ある程度判断できないものでしょうか?
心構えが必要なんじゃないかと思うのですが・・・


よかったですね♪   パチ子
みなさん、ありがとう!   サヤカ
ご出産おめでとうございます。   SOUS
あまり気にすることないですよ   ひめママ
多分異常無しです   デビ拓




 

   >>> よかったですね♪ パチ子   -- 2003/01/15..
 
1/7の投稿拝見しました
よかったですね♪

サヤカさんのように“先天性代謝異常”の検査で
ご心配されている方がいらっしゃったらと思い
参考までに・・・・

アタクシ 35歳
もうすぐ3ヶ月の女の子の母です

娘の場合は
出生2週間後ぐらいに先天性代謝異常の再検査要請があり
産院で再検査
*この時の看護婦さんのお話だと、この時点での再検査は
よくある事で、次の結果は異常ナシの場合が多いそうですヨ

その1週間後、やはり数値に異常あり(ガラクトース血症)
との事で
大きな病院を紹介されて 精密検査を行いました

幸い、娘はガラクトースの疑いは無かったのですが
肝臓が少し悪いみたいで只今通院中です

**参考までに**
全病院が同じかどうかは解りませんが
娘の場合のガラクトースの精密検査

肝臓のエコー
採血による検査
(検査に必要な量の採血をとるまでに
3箇所も注射されて、かなりかわいそうだったなぁ)

結果は2週間後でした

結果は、
急を要して 速治療という数値ではなかった為
数値の増減経過を見るためにしばらく通院との事
この時、肝臓のGOTなどの数値が少し高い事がわかり
主治医のお話だと
“これが原因でガラクトースの数値を上げているのかも”
との事でした

現在 数回の通院の結果
ガラクトースの数値は通常に下がり
先天性の疑いは無くなり
肝臓の数値も少しずつですが下がってきて
順調に回復しています

*最後に経験者から一言*
スクリーニングは初期の段階で異常を見つけ
早期の治療で進行を止める又は和らげる事ができます
このような検査がなく、知らずいると
とり返しのつかない障害が残る可能性があるそうです
このように 初期の段階で病気を発見&治療できる
医療が発達したこの時代に母になれて本当に幸せだと思いまス

娘のように、精密検査の結果異常無し!ってケースも
かなりあるとの事ですヨ
アタシも主人も取り乱し、悩み、泣き、たくさん話し合いました
幸い うれしい経過でゆったりとPCなど
イジクリまわしてる 毎日です
こういう経験があった今、夫婦・親子の絆が
いっそう深まったような気がします

高齢だからと悩んだ時期もありました
でも!10代20代より ほんの少し(笑)多い人生経験は
大きな財産!!
ゆったり、のんびり お互い子育てがんばりましょう♪
小娘なんかにゃぁ 負けてられませんまよ!!

 





   >>> みなさん、ありがとう! サヤカ   -- 2003/01/06..
 
無事 1ヶ月検診終えました。
異常なしでした 本当に嬉しかったです。
みなさんの言葉も嬉しかった・・・
ありがとうございます。
(新規投稿しましたのでそちらで)
 





   >>> ご出産おめでとうございます。 SOUS   -- 2002/12/29..
 
我が子でしょ?
可愛いでしょ?
いまさら何を心配なさるんですか?
これから先、色々な検査とか、予防接種とか、
病気になったり怪我したり、、、。。
空は落ちてきません。
大地は割れません。
目に入れても痛くない我が子なんですよ。
(耳に入れると、うるさいですが。。)
 





   >>> あまり気にすることないですよ ひめママ   -- 2002/12/29..
 
ご出産おめでとうございます。
1ヵ月後の検査結果が待ちきれない、って気持ちわかりますね。検査結果がわからない以上は赤ちゃんを観察して、ってことになるんでしょうか。
私は出産したとき看護師さんから「健康に生まれた赤ちゃんってあんまり泣かないんですよね」って言われました。つまり大体機嫌がよい、ということです。でも他の子と比べて泣く方なのかそうでないのか、っていうのもわからないですからまたそれで「どうなの?」って思っちゃったりするんですが。あと食欲もよく言われますよね。でもうちの子は食欲は旺盛、ってわけじゃなかったなー。
うちの子はお腹がすいた時とか眠くなった時に泣くくらいで他では機嫌よくしているいい子でした。でも、もちろん身体に病気がなくてもよく泣く子っているんですよ。その子での性格で。
あんまりアドバイスにはなってないですが、参考までに。
ゆっくり体休めてくださいね。
 





   >>> 多分異常無しです デビ拓   -- 2002/12/28..
 
 サヤカさん、こんにちは。ご出産おめでとうございます。
 私は小児科・新生児室の看護婦で、ただ今育休中の者です。(どうでも良いことですが、私も40歳でこの春帝切しました。)

 先天性代謝異常疾患のスクリーニングは、フェニールケトン尿症・メープルシロップ尿症・ホモシスチン尿症・ガラクトース血症・先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)・先天性副腎過形成症の6疾患について、一応任意ではありますが、産まれた赤ちゃん全員に必ず行われるものです。(詳細は母子手帳に記載されていますので割愛します)
 生後5〜7日に行われ(それ以前に行われると正確な結果が出ないので)、また、体重2000g未満で産まれた赤ちゃんは、生後1ヶ月、もしくは2500g以上の体重になった時点で再検査が行われます。
 この検査は一般の病院では出来ず、専門のセンターに送られて、病院ごとに結果が送られてきます。生まれた赤ちゃん全員に行われる検査なので、結果が出るごとでなく、便宜上、必ず来院される1ヶ月健診でお伝えするのがもれがなくベストな方法なのです。
 もし、検査で疑わしい結果が出たときは必ず再検査の要請があるので(私の経験では検査後2週間以内くらいで電話がきます)、再検査の呼び出しが今の所なければ、結果は問題ないと思います。おそらく、赤ちゃんを産んだ病院にはもう結果が届いているのではないかと思います。
 きっと心配ないですよ。よいお年をお迎え下さい。