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 .........出生前検査とは?
 .........どんなときに検査が必要ですか?
 .........検査でわかることとわからないこと
 .........超音波断層法による診断
 .........羊水検査
 .........トリプルマーカー検査
 .........胎児採血取法(齊帯穿刺)

 by 進 純郎(Shin Sumio)

「出生前検査について」
今回は出生前検査についてお話しますが、これについて考えることはいのちについて考えることですから、大変難しい問題を含んでいると言えます。出生前検査を受ける場合には、そうしたことを踏まえた上で、ご夫婦で出生前検査についてよく話し合い、考えていただきたいと思います。

出生前検査とは?

妊娠中におなかの中の胎児の状態を検査する方法を、出生前検査または出生前診断と言います。もっとも一般的なものは、超音波による検査です。ほかには羊水穿刺(せんし)による検査や、トリプルマーカー検査などがあります。

超音波診断は多くの病産院で行なわれていますが、羊水検査や採血によるトリプルマーカー検査は、施設によって行なっているところとそうでないところがあります。詳しい出生前検査が必要な場合には、検査可能な施設で行なうことになります。

出生前検査は胎児の状態を調べるために行なうものですが、大きく分けて2種類の考え方があります。ひとつは、胎児の病状を調べおなかの中にいるときから治療をはじめるために行なわれるもの。もうひとつは、ダウン症候群など、染色体異常による先天性異常児を識別し、ご両親の希望によっては赤ちゃんをあきらめる選択することも可能であるという考え方です。

医療技術の発展にともなって、現在ではおなかの中で病気を発見し、それを生まれる前から治療できるようになってきました。それは高く評価されることですが、一方でそれによって出てくるもうひとつの側面も考慮しなければならないと思います。昔は生まれてみなければわからなかったことが、超音波やほかの検査をすることによって、わかるようになってきました。けれど、おなかの中で病気がわかった場合、治療できることもありますが、そうでないこともあります。治療法などがなく何の手立ても見つからない場合には、早く異常が発見されたことによって、妊娠中のお母さんが精神的に不安になるケースもあります。

羊水検査やトリプルマーカー検査は、主にダウン症候群を調べるために行なわれていますが、ダウン症候群のお子さんにもとても幅があり、重症な場合には合併症がありますが、軽いお子さんは普通の小学校へ行くことができるほど元気ですし、外交的で明るい性格をもっています。そういう子を識別することが、ほんとうに正しいことなのか、私にははっきりとした結論を出すことができません。私は医師になった最初から、人間のいのちが一番尊いと思ってきました。たとえ子どもが病気であっても、ある人から見たら不幸せにうつるかもしれませんが、子ども自身は不幸せとは感じないかもしれない。出生前検査の是非については、まだ私はクリアできないでいます。これは哲学的な世界だと思います。
もしおなかの中をほんとうに見ることができたほうがいいのなら、神さまはおなかを透明にしたのではないか、まったく見えないということは、見えないほうがいいということではないかと、私は思うことがあります。


どんなときに検査が必要ですか?

ダウン症候群は、母親が40才に近い年齢になると、その発症確率は高くなると言われています。葛飾日赤産院では37〜8才以上の方々には、羊水検査をすることができますという情報を提供しています。染色体異常というのは30代後半から40代になるとその確率は非常に高くなり、推定発生率は20代後半ではおよそ1000人に1人、35才でおよそ350人に1人、40才でおよそ100人に1人くらいの割合で、高齢出産になるほどその率は上昇するというデータがあります。

当病院では、必要な方には羊水検査を行なうことができますが、こちらから積極的に診断しましょうとすすめることはしていません。外来にポスターを張ったり、パンフレットを差し上げて、おうちに帰ってご主人と相談してみて下さいとお話しています。

ダウン症候群は、母親が高齢になるなどの理由によって突発的に発症するものと、遺伝的に起こるものがあります。20代の方でも身内の方にダウン症候群の方がいると、遺伝性の染色体異常の可能性もあり、確率は高くなるので、家族の中に染色体異常の病気をもつ方がいる場合には、検査の話をしています。


検査でわかることとわからないこと

出生前検査と言っても夢のような診断法というわけではありません。羊水検査によってわかるのは、染色体異常だけです。赤ちゃんの異常というのはおよそ3000種類くらいあるので、羊水検査では1/3000の病気についてはわかりますが、残りの多くはわからないままです。

羊水穿刺検査でおもにわかるのはダウン症候群や13トリソミー、18トリソミーなどです。それ以外の染色体異常についてもわかりますが、ほかの染色体異常は生まれてもなんともないものか、生まれてすぐに死んでしまうケースがほとんどです。

超音波診断では、内臓などの病気や異常が発見できます。こうしたものは妊娠中期になってから発見されることが多いのですが、その場合、おなかにいる状態で治療をはじめたり、出産の際十分に配慮されたNICUがある機関病院や大学病院などへの転院が考えられます。


超音波断層法による診断

超音波検査でも、22週前にダウン症候群を予測できることがあります。首のところが早い時期にはれるのが特徴で、100%確実とは言えませんが、ある程度の目安にはなります。この場合は、見えなかったものが見えてしまったケースですが、わかった場合には説明をします。しかし、首が同じようにはれていてもターナー症候群というべつの病気の場合があります。これも染色体異常ですが、知能的には問題ありません。首がはれていると言ってもダウン症候群だというわけではないので、一概には言えないわけです。

超音波検査では妊娠10週くらいから、普通と違う形状のものはわかってきます。頭が小さいとか、首がはれているとか。心臓に大きな欠損がある場合をのぞいて、心臓に穴が開いているなどの異常は、もっと大きくなってからの発見になります。昔は、こういったものも、生まれてからでないとわかりませんでした。現在では、胎児にこうした病気がわかると、おなかの中から治療したり、設備の整った治療施設に移ったりすることができるようになりました。


羊水検査

羊水検査はおなかに針を刺し、羊水を採取して、そこに含まれる細胞を調べて、胎児の染色体異常を調べる検査です。これを羊水穿刺(せんし)と言います。費用は保険適用ではないので10万円ほどかかります。
羊水穿刺による検査は、妊娠15週〜17週に行ないます。あまり時期が早過ぎても、情報が得られません。おなかの表面から長い針を刺しますが、あらじめ麻酔を施しますから、ほとんど痛みはありません。

超音波で胎盤の位置を確認しながら、適確な場所に針を刺します。難しい操作ではありませんが、流産や感染症を引き起こす可能性も0.3%ほどあると言われています。けれど、専門に行なっている病院であればほとんど心配はないと言っていいでしょう。葛飾日赤産院では、羊水穿刺が終わったあとにおなかが張りそうな場合には、張り止めの薬を処方しています。この検査による入院の必要はほとんどの場合ありません。


トリプルマーカー検査

トリプルマーカーとは、血液検査によって行なうものです。採血して検査に回し、血液中の成分を測定して、その値から赤ちゃんの染色体異常の可能性の確率を予測します。簡単に行うことができる検査ですが、ここで予測できるものは、おもにダウン症候群と18トリソミーなどで、すべての染色体異常がわかるわけではありません。

費用は3万円ほど。検査結果はすぐに出ますが、高い確率が出た場合には、その後再検査が必要になります。羊水検査は結果が出るまでに時間がかかり、最終的に21週までに結論を出す必要がありますので、トリプルマーカー検査は妊娠15〜17週までに行なう必要があります。

トリプルマーカー検査の結果は、予測確率が提示されます。たとえば1000分の1の確立とか100分の1の確立で、ダウン症候群の可能性があるというぐあいです。しかし、どれくらいの確率であれば安心かというデータはないために、結果がはっきりしないこともあり、検査の信頼性が疑問視される声もあります。また再度、羊水検査を行なうことになれば、さらに費用も日数もかかってしまうことになります。そうした意味で葛飾日赤産院では、トリプルマーカー検査は行なわず、必要な場合には直接羊水検査をするようにしています。


胎児採血取法(齊帯穿刺)

このほか特別な理由で、胎児のへその緒の採血によって検査を行なう場合があります。羊水検査と同じように、おなかから針を刺して、さらにへその緒から採血します。
これは高度な技術を要しますし、その目的、必要性、また危険性などについても医療者と十分な話し合いをもった上で行なわれる必要があります。


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